파브리병은 많은 사람들에게 생소한 희귀 유전질환입니다. 하지만 이 질병에 대한 이해와 적절한 관리는 환자들의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다. 이 글에서는 파브리병의 원인부터 최신 치료법까지 종합적으로 알아보겠습니다.     [ 목차 ]   파브리병이란?파브리병은 리소좀 저장 질환의 일종으로, X염색체 관련 열성 유전되는 유전질환입니다. 이 질병은 α-갈락토시다아제(α-galactosidase A) 효소의 결핍 또는 기능 저하로 인해 발생합니다. 이로 인해 글로보트리아오실세라마이드(GL-3)라는 지질 물질이 체내 여러 조직과 기관에 축적되어 다양한 증상을 유발합니다.   질병관리청 파브리병 영상보기      파브리병의 원인파브리병의 주된 원인은 GLA 유전자의 돌연변이입니다. 이 유전자는 α-갈락토..